中科院国家基因研究中心韩斌课题组与中国水稻研究所魏兴华课题组合作，利用世界范围内收集的水稻品种资源，开展抽穗期和产量相关性状的全基因组关联分析，开创了新的基因组关联分析的研究技术和方法，在复杂性状相关基因的高效鉴定上获得新突破。相关论文(Genome-wide association study of flowering time and grain yield traits in a worldwide collection of rice germplasm)于 12月4日在国际著名学术期刊《自然—遗传学》(Nature Genetics)上在线发表。

水稻是世界上最重要的粮食作物之一，也是世界上近一半人口的主食。在长期的自然选择和人工驯化过程中，人类已经选育了大量的遗传多样性丰富，并具有优质、高产、抗病抗逆和适应不同生态环境生长等优良农艺性状的水稻种质材料，积累了宝贵的资源。如何高效鉴定全球栽培稻种质资源的遗传多样性以及快速、准确地挖掘水稻优良性状相关基因，以更好地为水稻遗传改良服务，是非常重要和具有挑战性的研究课题。

研究人员利用第二代高通量基因组测序技术，对广泛收集的950份代表性中国水稻地方品种和国际水稻品种材料进行基因组重测序。他们开发了一种基于单体型分析的局部基因组序列组装的算法，可以对低丰度测序数据进行高效、准确、快速基因分型鉴定和对缺失数据进行填充，因而构建了一张精确的水稻高密度基因型图谱。对基因区的不同等位基因分别进行组装，鉴定序列变异。在定位到的关联区域中，通过整合水稻基因注释、芯片表达谱信息和序列变异信息，已经能够直接鉴定到部分候选基因。因此，该研究体系将能够用于更精确地对候选基因进行筛选和鉴定

通过群体遗传学分析，研究人员初步鉴定了一些影响水稻群体分化的基因组区段和候选基因。更为重要的是，他们通过对950份水稻品种材料进行了系统的水稻抽穗期和产量相关性状的考察，并利用构建的水稻高密度基因型图，对基因区的不同等位基因分别进行组装，鉴定序列变异。在定位到的关联区域中，通过整合水稻基因注释、芯片表达谱信息和序列变异信息，已经能够直接鉴定到部分候选基因。因此，该研究体系将能够用于更精确地对候选基因进行筛选和鉴定在粳稻群体、籼稻群体和整个水稻群体中进行了全基因组关联分析，鉴定到多个新的关联位点。

论文摘要：

A high-density haplotype map recently enabled a genome-wide association study (GWAS) in a population of indica subspecies of Chinese rice landraces. Here we extend this methodology to a larger and more diverse sample of 950 worldwide rice varieties, including the Oryza sativa indica and Oryza sativa japonica subspecies, to perform an additional GWAS. We identified a total of 32 new loci associated with flowering time and with ten grain-related traits, indicating that the larger sample increased the power to detect trait-associated variants using GWAS. To characterize various alleles and complex genetic variation, we developed an analytical framework for haplotype-based de novo assembly of the low-coverage sequencing data in rice. We identified candidate genes for 18 associated loci through detailed annotation. This study shows that the integrated approach of sequence-based GWAS and functional genome annotation has the potential to match complex traits to their causal polymorphisms in rice.

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