在丰富多彩的生物世界里，究竟是什么原因造就诱人的生物多样性？南京大学田大成教授及其研究小组经多年研究大胆提出“Indel（插入/缺失）诱变假说”，用发现的“遗传突变的普遍机制”解释了生物学上的诸多疑问。2008年7月20日《Nature》杂志在其网站的“Advance online publication”栏目上预发表了这篇题为：“Single-nucleotide  mutation  rate  increases  close  to  insertions/deletions  in  eukaryotes” 的论文（该文将刊登在纸本《Nature》的“Letters”栏目），论文阐明了Indel诱变假说 。

　 该论文由南京大学生命科学学院教授田大成、陈建群等自主完成。2005年起，他们利用生物信息学技术对人、黑猩猩、恒河猴、小鼠、果蝇、两个水稻（粳稻日本晴和籼稻93-11）和三个酿酒酵母等不同类别生物的基因组进行了比对分析，发现了插入/缺失(Indel)两侧的碱基点突变出现的频率较其他区域要高得多；Indel附近的突变率比一般自发突变率高10倍左右；某一段DNA序列的突变率取决于该序列与Indel的距离，两者有高度负相关关系；这种负相关关系在各个基因组中都是普通存在的。在此基础上，他们提出了“Indel诱变假说”。该假说可用不同物种的基因组作参照系而加以检验。多种检验方法结果支持Indel诱变假说。

　　田大成解释说，基因突变主要是指DNA中核苷酸顺序、种类和数量的改变，而DNA序列中普遍存在的点(碱基)突变是遗传变异的基本来源。点突变又分为自发突变和诱发突变。长期以来，学术界对自发突变机制的经典认识是，自发突变受一系列因素的影响，是一系列变化的结果，具有随机性和稀有性。但随着上个世纪90年代以来DNA测序技术的突破性进展，研究者对自发突变在基因组中的数量和分布有了精确估计，并普遍认为“自发突变在基因组中不是随机分布的，突变热点普遍存在于基因组中”。这一结论对传统的自发突变随机性和稀有性的认识形成巨大挑战，而这种现象也引起了各国科学家的极大关注，但遗憾的是始终没有找到一种普遍的机制来解释这一重大的科学疑问。

　　田大成等发现的遗传突变新机制具有重大科学意义，可以解释很多生物学上悬而未决的问题：第一，基因组各区域的突变率很不相同，自发突变的数量是由Indel的数量和密度所决定，自发突变的数量在Indel附近并不稀有，远离Indel的区域是稀有的，但Indel本身是一种点突变，其发生有一定的随机性，因而其诱发的突变也有一定的随机性；第二，找到了多数自发突变的发生根源，也就是说，生物多样性的最初变异来源，主要是由Indel诱导产生；第三，自然选择在很大程度上是通过对Indel的选择而实现，而自发突变率的高低很大程度上也是自然选择的结果；第四，生物通过调节自身变异能力而适应环境的能力，比人们原先想象的要大得多，即突变在进化中的作用相当巨大。

　　同时，该研究成果还具有潜在的应用前景，如体细胞中的Indel诱变效应，可能是解开肿瘤发生机制的关键；大量Indel的总体诱变效应，对理解生命的起源具有重要作用；杂合体Indel的放大诱变效应，可使基因的突变率大大提高，在作物遗传育种中有重大潜在应用价值。

　　《Nature》评审专家Kondrashov在他对此论文的实名评价中这样写道：“这是一个非常有趣、富有启迪的发现，将会在科学界引起强烈反响。” （来源：生物谷、《科技日报》、《Nature》）

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